Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanan ve 1983 yılında yayınlanan bir raporla dünya çapında tanınan bir hastalıktır. Rett sendromu özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır. Bu sendrom erkek çocuklarda görülme olasılığı kız çocuklarında görülme olasılığına göre düşüktür.

Rett Sendromu görülen çocuklar, 6-18 aylık yaşam evrelerinde normal çocuklar gibi bir gelişim gösterirler. Yaşamlarının ilerleyen evrelerinde geçici durgunluk veya gelişimsel gerileme yaşamaya başlarlar. Rett sendromu hastası çocuk, kazandığı iletişim becerilerini yitirmeye başlayabilir ve stereotipik el hareketleri, kafa gelişiminde gözle görülür bir yavaşlık yaşarlar. Nöbet geçirme ve uyanık oldukları esnada düzensiz nefes alma-verme problemleri yaşayabilirler.

Bu hastalık X kromozomunda bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı ortaya çıkar. Özellikle kız çocuklarında görülür. Erkek çocuklarda daha az görülme sebebi taşıdığı diğer kromozomun Y kromozomu olmasından kaynaklanır. MECP2 geni kusurlu olan erkek, anne karnında ölmektedir.

Yapılan araştırmalara göre her 23 bin doğum ila 10 bin doğumdan 1 bebekte görülebilecek gelişimsel hastalıktır.

Rett Sendromu ve Cinsiyet

Rett sendromu, genellikle dişilere etkisi daha fazla olan bir durumdur. Bu hastalık, X kromozomunda bulunan MECP2 genindeki bir mutasyon kaynaklıdır. Bir kadının X kromozomunun bir kopyasında bu genin normal versiyonu bulunurken, diğer kromozomunda mutasyonlu bir versiyon bulunur. Öte yandan, mutasyona uğramış bir erkeğin ise başka bir X kromozomu yerine Y kromozomu bulunduğu için normal bir MECP2 geni yoktur. Bu durum, XY karyotipe sahip erkek fetüslerin hastalığı aşma ve normal bir şekilde gelişme şansını engeller. Ancak dişiler, en azından doğumlarına kadar yeterli miktarda protein sağlayabilen normal bir gen taşırlar. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin büyük çoğunluğunun XXY karyotipine sahip olduğunu, yani Klinefelter sendromu da olduğunu göstermektedir. Bu nedenle, Rett sendromuyla etkilenen bir embriyonun hayatta kalabilmesi için, erkek veya dişi olması fark etmeksizin etkilenmemiş bir MECP2 genine sahip bir X kromozomuna ihtiyaç vardır.

Ancak bazı durumlarda, MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde erkekler de gözlemlenebilir. Bu erkekler, doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenir ve genellikle iki yaşından önce yaşamlarını yitirirler. Erkeklerde Rett sendromunun kesin insidansı tam olarak bilinmemektedir. Bunun sebepleri, Rett sendromu olan erkek fetüslerin düşük hayatta kalma oranına sahip olmaları ve MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklılıkların bir kısmıdır.

Rett Sendromu Gelişimi

Rett sendromu, bebeklerde genellikle altı ila on sekiz aylık döneme kadar görece normal bir görünüme sahip olmaları ve bazı gelişimsel ilerlemeler kaydetmeleri nedeniyle sıklıkla fark edilemez. Ancak yakından yapılan bir inceleme, beyin sapının düzenlediği düşünülen normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukların ortaya çıkmasını sağlar. Kısa süreli gelişimsel ilerleme döneminden sonra duraklama ve daha önce kazanılan becerilerde gerileme gözlenir. Gerileme döneminde otizm benzeri durumlar ortaya çıkar. Bu nedenle, Rett sendromu yanlışlıkla otizm teşhisi konabilecek bir durum olarak da karşımıza çıkabilir.

Tedavi Yöntemleri

1. Gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma: Rett sendromu olan bireyler sıklıkla gastrointestinal sorunlar yaşarlar. Bu nedenle tedavide beslenme düzeninin sağlanması ve bu tür sorunlarla başa çıkmanın önemi vurgulanır.
2. Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi: Rett sendromu bireyleri skolyoz (omurga eğriliği) ve uzun QT sendromu gibi tıbbi durumlar açısından yakından izlenir.
3. İletişim becerilerinin artırılması: Rett sendromlu hastaların iletişim becerilerini artırmak için özel yöntemler ve terapiler kullanılır.
4. Ebeveyn danışmanlığı: Rett sendromu teşhisi konan çocuğa sahip ebeveynler, bu süreçte destek ve rehberlik alabilecekleri danışmanlık hizmetlerinden faydalanır.
5. Değiştirici sosyal ilaçlar: Davranış problemlerini yönetmek ve sosyal uyumu artırmak için bazı değiştirici sosyal ilaçlar kullanılabilir.
6. Uyku yardımcıları: Rett sendromlu hastalarda uyku problemleri yaygındır. Uyku düzenini sağlamak ve uyku kalitesini artırmak için uyku yardımcıları kullanılabilir.
7. SSRI’ler (Selektif Serotonin Geri Alım İnhibitörleri): Depresyon ve anksiyete gibi duygusal sorunları yönetmek için kullanılan ilaçlar arasında yer alır.
8. Antipsikotikler: Davranışsal sorunlar ve agresyonun yönetilmesi amacıyla kullanılabilir.
9. Beta blokerleri: Rett sendromu hastalarında görülen bazı fiziksel belirtileri düzenlemek için kullanılabilir.
10. Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi: Rett sendromu olan bireylerin iletişim, motor becerileri ve bağımsızlıklarını artırmak için konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi gibi rehabilitasyon yöntemleri uygulanır.